Comment Le Séquençage Du Génome Humain Est Passé De 1 Milliard De Dollars À Moins De 1000 Dollars

En octobre 1990, un groupe de chercheurs internationaux s’est fixé un objectif audacieux : créer une carte du code ADN qui constitue le génome humain. Chaque personne possède deux ensembles de 3 milliards de bases, représentés par les lettres A, T, G et C, qui sont l’ensemble unique d’instructions qui guident les cellules tout au long de la vie. « C’est sans aucun doute la carte la plus importante et la plus merveilleuse jamais produite par l’humanité », a déclaré l’ancien président Bill Clinton dans un discours sur le projet du génome humain. La carte et la séquence finales ont été achevées en 2003.

« Le premier génome nous a coûté environ un milliard de dollars », explique le Dr Eric Green, qui a travaillé sur le projet depuis sa création et qui a été le directeur de l’Institut américain de recherche sur le génome humain pendant plus d’une décennie. « Désormais, lorsque nous séquençons le génome d’une personne, cela coûte moins de 1000 dollars, ce qui représente une réduction d’un million de fois ». (L’ensemble du projet a rapporté environ 2,7 milliards de dollars, mais cela comprenait le séquençage de différents organismes, des recherches supplémentaires et le développement de technologies).

Mercredi, le Dr Eric Green et ses collègues de l’Institut ont publié dans la revue Nature leur vision stratégique pour les dix prochaines années de la génomique et le potentiel d’amélioration de la santé humaine. Le Dr Eric Green a partagé ses réflexions avec Forbes sur le chemin parcouru et sur ce que l’avenir nous réserve.

La transcription suivante a été révisée et condensée par souci de longueur et de clarté.

Sur la façon dont le premier succès a alimenté l’innovation

Le jour où le projet génome humain s’est terminé, tout le monde s’est dit : « Nous avons fini notre marathon ». Nous nous sommes tous effondrés après avoir franchi la ligne d’arrivée. Et tout le monde s’est dit : « Oh, mon Dieu, on a réussi, on a séquencé le premier génome humain, ah la vache, il faut trouver un meilleur moyen de faire ça ! ».

Dans le cadre de notre vision stratégique de 2003, notre institut a fait la une des journaux en disant qu’il nous fallait le « génome à mille dollars ». En tant que bailleur de fonds, nous avons pris la responsabilité de dire que nous devions stimuler le développement technologique dans ce domaine. Nous avions dit : « Apportez-nous vos idées folles, apportez-nous vos idées vraiment folles et apportez-nous vos idées presque folles ».

Sur la façon dont les partenariats public-privé ont accéléré le développement

Si le gouvernement fédéral a financé le projet génome humain, un effort parallèle a été déployé dans le secteur privé sous la direction de Craig Venter chez Celera Genomics, suivi par une prolifération de nouvelles entreprises de séquençage, dont Solexa, rachetée plus tard par Illumina, Pacific Biosciences et Oxford Nanopore Technologies.

Les investissements dans le secteur privé ont été considérables et les centres universitaires ont bénéficié de bons investissements. Et cet écosystème universitaire développe des choses, octroie des licences à ces entreprises privées, puis les entreprises privées développent des choses, puis une entreprise privée en achète une autre. Cela continue. Aujourd’hui, 17 ans plus tard, nous avons toutes sortes de nouvelles technologies.

En ce qui concerne le séquençage du coronavirus

Le génome humain est composé de 6 milliards de lettres. Le sacré petit coronavirus est composé de 30 000 lettres. D’un point de vue technologique, il est très facile de séquencer son génome et les scientifiques l’ont fait en trois jours environ. Maintenant, il est difficile de le faire à haute cadence pour des tests de diagnostic, car il est extrêmement petit. Il faut trouver des moyens de le rendre rentable. C’est pourquoi ils regroupent des échantillons et font tout cela.

Sur les futurs objectifs de recherche dans le domaine des soins de santé

Si vous me donniez un échantillon de prélèvement buccal, je pourrais obtenir vos 6 milliards de lettres, pour la plupart séquencées, en quelques jours. Je pourrais mettre cette information sur un ordinateur, et il en sortira une liste de 3 à 5 millions d’endroits où votre séquence génomique est différente par rapport à une référence quelconque. Mais il n’y a probablement que quelques centaines de ces 3 à 5 millions de différences dont je peux affirmer avec certitude qu’elles sont pertinentes sur le plan médical. En d’autres termes, nous n’en sommes encore qu’au début de l’interprétation du génome humain et de la façon dont les différences dans le génome sont pertinentes pour la santé et la maladie.

L’essor des sociétés de tests d’ascendance génétique comme Ancestry.com et 23andMe

Je pense en fait que ces entreprises qui s’adressent directement aux consommateurs ont fait beaucoup pour sensibiliser les gens à la génomique. Et si elles utilisent l’ascendance comme outil pour amener les gens à réfléchir à l’ADN et à l’analyse génomique, je pense que c’est formidable.

Le côté préoccupant est que l’on va un peu trop loin dans les preuves scientifiques du rôle de certaines variantes génomiques dans la santé et les maladies. Je m’inquiète toujours un peu de la surinterprétation des informations sur la santé. Mais le cheval est sorti de la grange, vous n’allez pas l’arrêter. Mon point de vue est que nous avons juste besoin que la communauté scientifique nous rattrape. Plus nous obtiendrons cette validité associée au rôle des variantes génomiques dans les maladies, moins nous aurons à craindre que les gens soient induits en erreur. Je pense que c’est un problème à court terme.

Article traduit de Forbes US – Auteure : Katie Jennings

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